染色体常见综合征-美国试管婴儿

染色体常见综合征-美国试管婴儿

日期:2019-4-20

Down综合征
(Down’ssyndrome)的临床特征如下:⑴Down综合症患儿出世时即有某些病理特征,随年纪增加症状变得显着。颅面部体现为圆头低鼻梁上颌

染色体常见综合征-美国试管婴儿

染色体反常
骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状舌体肥壮有深裂,常伸出口外故称伸舌样发呆。内眦赘皮常隐瞒部分,内眦患者睑裂可细微向上向外歪斜构成蒙古样,面庞耳朵方位低呈卵圆形,耳垂小可见虹膜灰-白色斑驳即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots),囟门显着闭合晚。

弛禁综合征
患儿出世时较正常新生儿的均匀身长略短,随年纪增加差异益发显着成年患者身高很少超越正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽只要一条横纹,体现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改动,如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节),肌张力减低大都患儿3~4岁仍不会走路,婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精力发育显着反常,智商为20~70,均匀40~50多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大大都体现寂静、温柔、易让人挨近,寿数可达40岁。
有些患者可见白内障,先天性心脏病或心脏病继发,脑栓塞和脑脓肿,胃肠道反常如,十二指肠狭隘等寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压榨,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人患者40多岁时简直遍及发生Alzheimer病,呈现注意力不会集、寡言少语视空间定向力差记忆力及判断力下降和癫痫发生等。

13三体综合征(trisomy13syndrome)也称Patau综合征,活婴发病率为1/2000,女人多
染色体反常于男性,患儿母亲均匀生育年纪为31岁。
患儿体现为小头前额凸出、小眼、虹膜残缺角膜污浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)变形、手指曲折、足跟后凸右位心、脐疝听力缺点、肌张力过高及严峻精力发育迟滞等患儿多死于儿童前期。

18三体综合征
18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000,女人多见,患者母亲均匀生育年纪为34岁。
患儿体现为成长缓慢、上睑下垂眼睑变形耳位低小嘴小下颏皮肤斑驳示指超越中指并握紧拳头、并指(趾)变形、摇篮底足(rocker-bottomfeet)足趾大而短、室间隔残缺脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高,偶有癫痫发生、严峻精力发育迟滞等常死于婴儿前期。

猫叫综合征
猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所造成的。
患儿生后数周至数月呈现小猫叫样哭声,严峻精力发育迟滞,眼间隔过远内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)、短头变形、满月脸、反先天愚型样睑裂曲解,小颌肌张力减退和斜视等。

脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)是X染色体有反常易开裂的脆性部位Martin和Bell(1943)最早报导一个X连锁遗传的精力发育迟滞大家系Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂结尾有脆弱位点,证明此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43~200个,患者超越200个,剩余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因,影响蛋白表达而呈现症状。
本综合征是导致遗传性精力发育迟滞最常见的原因估量可使1/1500的男婴劳累。因为女人具有两条X染色
染色体反常
染色体反常
体,劳累率为50%程度较轻。据估量10%以上的男性遗传性精力发育迟滞患儿有反常脆性X染色体有时女人也劳累但病况较轻,Rousseau等描绘了一种简略灵敏的试验办法,选用DNA剖析技能在孕期及出世后对患儿进行确诊因为重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关因而脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性,患者外孙可患病。 患儿体现为典型的三联征:精力发育迟滞,特别容貌(如露脸、大耳宽脑门鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等患儿身高正常,大睾丸一般呈现于8~9岁,85%的患儿可有智力低下,多为中等程度常体现为行为反常,多呈现于青春期前,常见自伤性行为、多动及激动性行为以及刻板和奇怪动作、多动症多言癖,孤单症患者可有特有的拍手动作9%~45%的患儿可呈现癫痫发生。DNA查看可确诊。⑸环状染色体:环状染色体(ringchromosome)体现为精力发育迟滞伴各种身体变形。

Klinefelter综合征
Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大,体现相似无睾丸者的表面,肩宽、头发及体毛稀少、音调高、乳房女人化和小睾丸肌张力减低一般伴精力发育迟滞但程度较轻本病并发精力病哮喘和内分泌功用反常如伴糖尿病几率较高。

Turner综合征
Turner综合征的染色体为XO(45X)型仅见于女人。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形,小下颏乳头间隔宽,指(趾)曲折肘外翻和指甲发育不全,可伴五官间隔过远内眦赘皮折叠,可有性发育缓慢及中度精力发育迟滞等。

Colpocephaly综合征
Colpocephaly综合征是罕见的脑部变形,病因许多有些是8号染色体三倍体嵌合所造成的,常误诊为多品种型的脑室扩张伴脑发育反常。患者体现为精力发育迟滞、痉挛状况和癫痫发生视神
染色体反常可查看发现
染色体反常可查看发现
经发育不全导致视觉反常等侧脑室枕角显着扩张,皮质灰质边际堆叠增厚,白质变薄。

Williams综合征
Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在细小缺失,新生儿发病率为1/2万,由Williams首要描绘现在还不清楚脑部是否有特征性病变,曾有文献报导一例35岁的患者活检,除Alzheimer病改动外未发现其他脑反常。
患者精力发育迟滞较轻,音乐才能早熟有特殊的音乐才能对曲谱有惊人的记忆力,听一遍交响乐可悉数记住;有些患者可写出大段的描绘文字遣词和内容正确,但不会描绘简略事物患儿发育缓慢表面共同,如:宽嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小而尖,称为“小妖精样”表面;性情温文对听觉影响灵敏,言语攀谈才能取得较晚,可有视空间和运动才能缺点。可有心血管变形如主动脉瓣狭隘。

Prader-Willi及Angelman综合征

Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万两性患病率平等为15号染色体q11-q13缺失所造成的,可选用细胞发生剖析与DNA剖析相结合的办法检测此染色体缺点70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所造成的。
患儿体现为肌张力下降、腱反射消失、身材矮小、面庞变形、生殖器显着发育妨碍,出世时可有关节曲折等1年后呈现显着精力发育迟滞或智力低下(hypomentia),因为过度进食变得肥壮。

Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所造成的,与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺
可产前查看防备
可产前查看防备
陷所造成的患儿体现为严峻精力发育迟滞、小头变形及前期呈现癫痫发生等,抗癫痫药医治不灵敏,呈现罕见的牵线木偶样姿势和运动妨碍,常想大笑或浅笑样旧称“高兴木偶综合征”。

Rett综合征
Rett综合征由Rett首要(1966)描绘,病因不明,呈X染色体显性遗传有人估测代谢机制参加致病发病率为1/1.5万~1/1万仅见于女人,可存活多年男性为纯合子,常不能存活。
若为女人,出世时及生后前期发育正常6~15个月时手部自主运动损失,今后沟通才能损失身体发育迟滞、头颅增大等,典型症状为:手部徐动搓丸样刻板样运动,逐步呈现共济失调及下肢强直终究损失行走及言语才能可呈现发生性过度换气和屏息、夜间呼吸节律正常和痫性发生等。
本病可误诊为Kanner孤单综合征,两者的不同点是Rett综合征前期即运动才能损失,无注意力不会集及眼球联合运动消失。
并发症
染色体反常品种繁复,临床症状体征杂乱多样,神经系统以外的体现各不相同详细概况可拜见各病临床体现。

区别
首要依据患儿的特征性症状、体征及染色体查看。检出染色体反常可确诊。21三体所造成的的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床体现很难区别,二者有很强的关联性,与母亲年纪有关21三体患儿母亲一般生育年纪较大,但高龄或年青孕妈妈染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型,如嵌合型有些细胞染色体正常,有些反常。嵌合型患者可有Down综合征的典型体现有些患者智力正常。

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